一、  考試性質

醫學遺傳學為我校招收遺傳學學術型碩士研究生而自命題的考試科目。其目的是科 學、公平、有效地測試考生是否具備繼續攻讀遺傳學相關專業碩士研究生所需要的有關 學科的基礎知識和基礎技能，評價的標準是掌握醫學遺傳學基礎知識，熟悉當代基因組 學和臨床遺傳學發展的前沿，具有開展基礎研究相關的基本素質和實驗技能。

二、  考察目標

考試范圍為醫學遺傳學。要求考生系統掌握學科的基本理論、基本知識和基本技能， 能夠運用所學的基本理論、基本知識和基本技能綜合分析、判斷和解決有關理論問題和 實際問題。

三、  考試比例及題型結構

試卷滿分為 150 分。試卷由名詞解釋、簡答題、問答題三個部分組成。 題型結構：

名詞解釋，第 1-6 題，每題 5 分；

簡答題，第 7-11 題，每題 12 分；

問答題，第 12-14 題，每題 20 分。

四、  考察內容范圍

(一)  基因和基因組

1. 人類基因組的組成

2. 人類基因的結構

3. 人類基因的表達和調控

4. 基因突變和基因組變異

(二)  染色體和染色體病

1. 人類染色體的結構和命名規則

2. 染色體分析技術

3. 染色體數量畸變和結構畸變

4. 常見染色體病

(三)  單基因遺傳病

1. 系譜和系譜分析

2. 各種單基因遺傳方式 AD、AR、XD、XR 和 Y 連鎖

3. 影響單基因遺傳病分析的各種因素

(四)  多因子遺傳病

1. 多基因遺傳和多因子遺傳病的特點

2. 多因子遺傳病再發風險估算

3. 常見多因子遺傳病

(五)  線粒體遺傳病

1. 線粒體 DNA 的結構

2. 線粒體 DNA 的遺傳特征

3. 線粒體 DNA 的突變類型

4. 常見線粒體遺傳病

(六)  表觀遺傳學

1. 表觀遺傳學的概念

2. 表觀遺傳學調控機制